محققان آمریکایی با استفاده از یک شیوه انقلابی ژن‌درمانی توانسته‌اند بینایی سگ‌ها و موش‌های مبتلا به نوعی نابینایی ارثی را بازیابی کنند. این شیوه به بازیابی سلول‌های حساس به نور می‌پردازد که بر اثر بیماری یا عوامل دیگر از بین رفته‌اند.
محققان دانشگاه کالیفرنیا در برکلی و دانشکده دامپزشکی دانشگاه پنسیلوانیا امیدوارند این دستاورد بتواند در آینده به یک درمان موثر برای کمک به هزاران مبتلا در سراسر جهان بینجامد که از نابینایی ارثی رتینیت‌پیگمانته- از دست دادن تدریجی سلول‌های حساس به نور در شبکیه چشم- رنج می‌برند.
درمان ژنتیکی جدید نه‌تنها به موش‌های نابینا کمک کرد تا مجددا حساسیت به نور کافی را برای تشخیص نور چشمک‌زن از نوع غیرچشمک‌زن آن به‌دست بیاورند، بلکه همچنین قابلیت پاسخ به نور را در شبکیه سگ‌ها بازیابی کرده و زمینه را برای کارآزمایی‌های بالینی آینده جهت درمان انسان‌ها آماده کرد. این درمان چشمگیر ژنتیکی به تغییر مدل سلول‌های چشم به شکل گیرنده نوری می‌پردازد. دو جزء این درمان ترکیبی شامل یک ژن که سلول‌های غیرحساس به نور را تغییر می‌دهد و یک سوییچ نوری شیمیایی تزریقی است.
درمان جدید یکی از چند درمان در مرحله توسعه برای نابینایی است که دو مورد آنها درسال جاری نتایج جالبی به همراه داشت. در ماه اکتبر دانشمندان شرکت Ocata Therapeutics در ماساچوست نشان دادند که سلول‌های شبکیه به‌دست آمده از سلول‌های بنیادی می‌توانند به‌طور ایمن در چشم بیماران پیوند زده شده و حتی بینایی چند فرد را بهبود بخشند.
چندی پیش از آن نیز دانشمندان دانشگاه آکسفورد به نمایش نتایج کارآزمایی یک درمان ژنتیکی برای درمان فقدان مشیمیه- بیماری نادر ارثی که یکی از 50هزار نفر را نابینا می‌کند- پرداختند. وارد کردن ژن گمشده‌ای موسوم به REP1 از پیشرفت بیماری به‌سوی نابینایی جلوگیری کرده و منجر به ارتقای چشمگیر بینایی دو مرد شد که در مرحله پیشرفته فقدان بینایی قرار داشتند.
درمان جدید از یک ویروس برای انتقال ژن به سلول‌های غیرحساس به نور در شبکیه پرداخته که به آنها پتانسیل دیدن می‌دهد. این ژن، پروتیینی را می‌سازد که مانند یک قفل عمل می‌کند. هنگامی که کلید مولکولی صحیح از سوییچ گیرنده در قفل قرار می‌گیرد، حالت حساسیت به نور روشن می‌شود. در حال‌حاضر، تزریق سوییچ نوری باید به‌طور هفتگی باشد تا تأثیر آن حفظ شود زیرا مولکول به‌طورطبیعی پس از مدتی از بین می‌رود.
چندین سگ با این روش درمان شده و درحال‌حاضر تحت آزمایش‌هایی برای تعیین سطح حساسیت نوری چشم‌هایشان قرار دارند. این سگ‌ها در زمان پیوستن به پژوهش به بیماری ژنتیکی دچار بودند.
گفته می‌شود این درمان امیدبخش است زیرا اگرچه بیماری‌هایی مانند رتینیت پیگمانته، سلول‌های حساس به نور چشم را از بین می‌برند اما سلول‌های دیگر در شبکیه معمولا دست‌نخورده و سالم باقی می‌مانند. آنها شامل سلول‌های دو قطبی و گانگلیون هستند که هر دو سیگنال‌های عصبی بینایی را منتقل می‌کنند اما حاوی گیرنده نیستند .
در آزمایش‌های روی موش‌ها، این ژن با موفقیت در همه سلول‌های گانگلیون چشم موش‌ها وارد شد. به گفته محققان، این کار برای بازیابی بینایی مفید کافی است.
محققان همچنین درحال بررسی این امر هستند که آیا می‌توان از سوییچ نوری برای فعالسازی سایر انواع گیرنده‌ها جهت دریافت نورهای ضعیف‌تر استفاده کرد.
رتینیت‌پیگمانته سالانه حداقل دو‌میلیون نفر را در سراسر جهان تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. تقریبا یکی از هر 80 نفر، یک ژن معیوب را با خود حمل می‌کنند که منجر به این بیماری می‌شود.