دانشمندان موسسه تحقیقاتی اسکریپس دریافته‌اند چگونه وجود نوعی ژن برای شنوایی اساسی است و عدم وجود آن موجب ناشنوایی می‌شود.
بررسی محققان روی موش‌های آزمایشگاهی نشان می‌دهد چگونه جهش‌های ژنی به نام Tmie می‌تواند از بدو تولد موجب بروز ناشنوایی شوند.
آنها موفق شدند با معرفی دوباره این ژن در موش‌ها، فرآیند موجود در پس شنوایی را بازیابی کنند.
گوش یک دستگاه پیچیده است که امواج صوتی مکانیکی را به سیگنال‌های الکتریکی تبدیل کرده و مغز آنها را پردازش می‌کند. زمانی که یک موج صوتی وارد گوش می‌شود پایانه‌های نابرابر سلول‌های موی گوش داخلی مانند لبه‌های علف در معرض باد، به عقب رانده می‌شوند. این حرکت باعث ایجاد تنش در رشته‌های پروتیین‌های متصل‌کننده این پایانه‌ها می‌شود که از طریق کانال‌های یونی روی دسته‌های سلول موی به مغز سیگنال می‌فرستند.
فرآیند تبدیل نیروی مکانیکی به فعالیت الکتریکی موسوم به mechanotransduction  هنوز به شکل معماگونه باقی مانده است. برای مثال، محققان درمورد چگونگی عبور سیگنال‌ها از رشته‌های tip link به کانال‌های یونی که سیگنال‌های الکتریکی را شکل می‌دهند، اطلاعات کمی داشتند. tip linkها رشته‌هایی هستند که پایانه‌ها یا سلول‌های مو را به مژک‌های حرکتی متصل می‌کنند.
آنها برای پیگیری این جزء ناشناخته، کتابخانه‌ای از هزاران ژن با پتانسیل تاثیرگذاری بر mechanotransduction را ایجاد کردند.
این محققان 6 ماه به غربالگری ژن‌ها برای مشاهده تعامل پروتیین‌های تولید شده توسط آنها با پروتیین‌های tip link پرداختند. در نهایت، آنها ژن Tmie را یافتند که پروتیین آنها با پروتیین‌های tip link تعامل داشته و آنها به دستگاهی در نزدیکی کانال یونی متصل می‌کند.
این کشف به پرسشی قدیمی در علوم اعصاب پاسخ خواهد داد. دانشمندان از مدت‌ها قبل می‌دانستند که جهش‌های Tmie می‌تواند به ناشنوایی منجر شود اما چگونگی آن را نمی‌دانستند. چالش بعدی محققان، شناسایی چگونگی شکل‌گیری اجزای منفرد سیستم پیچیده mechanotransduction در سلول‌های مو است.
یافته‌های جدید دانشمندان، امید جامعه علمی را برای ارایه رویکردهای ژنتیکی به منظور درمان ناشنوایی‌ تقویت می‌کند.
جزییات این تحقیق در نشریه Neuron قابل‌مشاهده است.